【怀医科普】新生儿先天性遗传代谢疾病筛查和新生儿耳聋基因筛查
当前我市开展的新生儿疾病筛查工作是预防孩子智能和体格发育落后、提高人口素质的一项措施。仅仅需要宝宝的几滴足跟血就可以筛查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症及10种可防可治的氨基酸类、脂肪酸类和有机酸类代谢病。
取少许足跟血制成血片,送达北京市耳聋基因筛查机构进行筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体(包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体),以及耳聋基因突变的携带者,从而实现早期诊断、早期干预和及时预警,可以显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率,减少耳聋的发生。
为保证化验结果的准确性,采血的时间应在您的宝宝出生72小时并充分哺乳以后。
注意以下情况:
①常规血样采集时间要求:出生72小时且充分哺乳后进行。
②未能按时采血的宝宝,必须补采足跟血。
③如无法按预约时间返院采血,家长应协调好时间,尽早返院补采血。按时、尽早补采足跟血,是宝宝人生的"第一道安检",请家长不要忽视。
足跟血结果的查询,可通过短信和网上查询的方式获得,住院期间我们会与您核对电话联系方式,家长一定要清楚准确的留下手机号码,以便能尽快的通知您。
新生儿遗传代谢疾病结果查询方式:
①可通过网络查询:http://ylba.wjw.beijing.gov. cn / new _ baby /;
②登录“京通”小程序在服务项目“医疗卫生——妇幼健康”界面查询。(查询条件:输入母亲的姓名和筛查编号。)
耳聋基因结果查询方式:
网址:http://xinshai.net/;
查询条件:输入母亲的姓名和筛查编号。
结果异常:
如果筛查结果异常,请您每周一至周五带孩子到北京妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊进行复查,以便确诊,及时治疗,治疗时间越早,效果越好。